Free counter and web stats

Weetjes over de ziekte van Gorham

Wat is de ziekte van Gorham?
De ziekte van Gorham is een zeldzame aandoening waarbij spontaan, geleidelijke resorptie van het bot optreedt.
De ziekte staat ook bekend onder de noemer “enorme osteolyse” of “verdwijnende botziekte”, en een aantal andere namen (zie synoniemen zie lijst).
In medische terminologie betekend osteolyse: bot (Oste / o) breken of vernietigen (lysis).
De ziekte van Gorham werd voor het eerst gemeld in 1838, opnieuw in 1872, en werd uiteindelijk in 1955 gedefinieerd door Gorham en Stout als een specifieke ziekte-entiteit. Hoewel de ziekte al lang geleden werd beschreven, blijft deze zeldzame en potentieel katastrofische ziekte onderbestudeert, en dus slecht begrepen.
Men vermoedt dat de ziekte nauw verwant is aan of zelfs een ernstige vorm is van lymphangiomatosis die wordt gekenmerkt door een proliferatie van dunwandige haarvaten die begint in het bot.


Wat zijn de oorzaken van de ziekte van Gorham?
De oorzaak of de precieze aard van deze mysterieuze aandoening blijft onbekend en is meestal niet erkend totdat er een breuk optreedt, met latere oneigenlijk botgenezing.
Sommige studies melden dat osteoclastosis niet is geassocieerd met de ziekte van Gorham en dat angiomatosis de oorzaak zou kunnen zijn.
De precieze oorzaak van de ziekte van Gorham is nog onbekend.
Gericht onderzoek is nodig om de exacte oorzaak van de ziekte van Gorham te bepalen.


Wie krijgt de ziekte van Gorham?
De ziekte van Gorham is uiterst zeldzaam en kan op elke leeftijd voorkomen.
In de medische literatuur zijn er minder dan 200 gevallen gemeld .
Het wordt het meest herkend bij kinderen en jonge volwassenen, zonder onderscheid in geslacht, ras of overervingspatroon.
Omdat het zo zeldzaam is, wordt er vaak een verkeerde diagnose gesteld.


Wat zijn de symptomen van de ziekte van Gorham?
De ziekte van Gorham presenteert zich als een progressieve osteolyse van een bot of aangrenzende botten rond een focus, zonder aanzien van anatomische grenzen.
Het kan elk deel van het skelet aantasten, maar de meest betrokken locaties zijn schedel, kaak-, schouder-, borstkas en bekken.
De mate van complicaties varieert van mild tot ernstig, zelfs dodelijk, afhankelijk van de locatie.
De patiënten kunnen gelokaliseerde pijn en zwelling ondervinden.
Anderen kunnen echter ook asymptomatisch zijn.
De ziekte kan stabiliseren na een aantal jaar, of in een spontane remissie komen of fataal zijn.
Herhaling van de ziekte kan zich ook voordoen.
Betrokkenheid van de wervelkolom en de schedelbasis kan leiden tot neurologische complicaties.
In veel gevallen is het eindresultaat van de ziekte van Gorham ernstige misvorming en functionele invaliditeit.
Als de ziekte aanwezig is in de ribben, schouderblad of borstwervels, kan dit leiden tot de ontwikkeling van chylous pleurale en pericardiale effusie in de borstholte of de invasie van de ductus thoracicus. Dit kan ernstige gevolgen hebben, met inbegrip van verlies van eiwit, ondervoeding, ademnood en overlijden.


Hoe wordt de ziekte van Gorham gediagnosticeerd?
De diagnose is in wezen een van uitsluiting en moet gebaseerd zijn op gecombineerde klinische, radiologische en histopathologische bevindingen.

Er zijn acht criteria voor een definitieve diagnose van de ziekte van Gorham:

- Positieve biopsie met de aanwezigheid van angiomatous weefsel
- Ontbreken van cellulaire atypia
- Minimale of geen reactie en de osteoclasten dystrofische calcificaties
- Bewijs van de lokale progressieve bot resorptie
- Niet-expansile, non-ulceratieve laesies
- Osteolytische radiografische patroon
- Negatieve erfelijke, metabole, neoplastische, immunologische of infectieuze etiologie.


Wat zijn de behandelmethoden voor de ziekte van Gorham?
De behandelingen voor de ziekte van Gorham variëerd veel per patiënt.
Er is geen standaard aanpak en verschillende behandelingen zijn gerapporteerd met wisselend resultaat.
Soms zijn er meer methoden toegepast voordat een effectieve methode werd gevonden.
Alle ingrepen (chirurgische en farmacologische) worden allemaal nog steeds beschouwd als experimenteel, aangezien er geen studies zijn gedaan naar de effectiviteit van de tot nu toe gebruikte methoden.

Kort samengevat:
Er is geen enkele behandelmethode gemeld die bewezen effectief is voor de arrestatie van deze ziekte en er zijn geen behandelingen bekend die de ziekte kunnen voorkomen of beheersen.


Behandelmethoden gemeld
Cardiothoracale:
 Pleurodesis, ligatie van de ductus thoracicus, pleurperitoneal shunt, radiotherapie, pleurectomy, chirurgische resectie, thalidomide, Interferon Alpha2b, TPN voeding, Pleurapunctie, middellange keten triglyceriden en een eiwitrijk dieet, chemotherapie, sclerotherapie, transplantatie

Skelet :
Interferon Alpha2b, bisfosfonaten (dwz pamidronaat), chirurgische resectie, radiotherapie, sclerotherapie, percutane botcement bottransplantaten, prothese, chirurgische stabilisatie, amputatie


Synoniem, homoniemen, en diverse namen gebruikt in de literatuur om de ziekte van Gorham te beschrijven :
Gorham's ziekte, Gorham-Stout syndroom, Gorham's syndroom, Gorham's lymphangiomatosis, Morbus-Gorham-Stout ziekte, verdwijnende botziekte, fantoom botziekte, massale osteolyse, verspreid benige botziekte, verspreid lymphangiomatosis, borstkas lymphangiomatosis, idiopathische massale osteolyse , essentiële osteolyse, acro-osteolyse syndroom, lymphangiomatosis, hemangiomatosis.


Geen opmerkingen:

Een reactie plaatsen